NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: CONHEÇA A DOENÇA GENÉTICA QUE PODE CAUSAR MANCHAS NA PELE

A neurofibromatose 1 ou NF1 é uma condição rara e genética, geralmente identificada na infância, que atinge uma em cada quatro mil pessoas no mundo e cerca de uma em cada cinco mil indivíduos no Brasil.

Um dos principais sintomas da doença são as pequenas pigmentações na pele, chamadas de manchas café com leite. Em pacientes que ainda não atingiram a puberdade, essas manchas podem medir até 5 mm. Já em pacientes que passaram pela puberdade, elas costumam chegar a 15 mm.

Outros sintomas característicos, que podem se manifestar em mais de 90% dos pacientes até a puberdade, são: neurofibromas (tumores na pele ou sob ela, que podem crescer e se tornarem malignos), nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados nas íris dos olhos) e sardas nas dobras de pele como na virilha, nas axilas e sob as mamas.

A NF1 afeta principalmente a pele e o sistema nervoso, mas também pode impactar o coração, os músculos, os ossos e o sistema gastrointestinal. Também podem surgir problemas nos nervos dos olhos, como gliomas e até cegueira, principalmente em crianças.

Essa doença aumenta o risco de formação de tumores e pode ocasionar diversos problemas de saúde. Por conta disso, a expectativa de vida pode ser reduzida em até 15 anos, quando comparado à população geral. O tratamento adequado pode garantir qualidade de vida ao paciente.

Diagnóstico e desenvolvimento da NF1: A neurofibromatose 1 pode ser diagnosticada através de uma avaliação clínica, de exames de imagem, de biópsia e por meio de testes genéticos.

Cerca de 30% a 50% dos pacientes desenvolvem tumores benignos, chamados de neurofibromas plexiformes (NPs), forma mais grave da NF1. Eles podem crescer de forma desordenada em qualquer parte do corpo, principalmente nas crianças.

“Pessoas com diagnóstico de NF1 apresentam risco aumentado de desenvolvimento de alguns tipos de câncer, como tumores cerebrais, câncer de mama ou leucemia”, explica o Dr. Diogo Soares, médico geneticista pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, especialista em genética médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, e doutor em ciências pela FMUSP.

Tratamento e jornada do paciente: O diagnóstico precoce e o tratamento rápido são chave para minimizar complicações graves e proporcionar uma melhor qualidade para o paciente.

O tratamento da NF1 é feito a partir do controle dos sintomas, com o objetivo de reduzir as complicações que podem surgir. O acompanhamento contínuo, especialmente nas áreas de neurologia e oftalmologia, é fundamental.

Além disso, é necessária uma orientação multiprofissional, com especialistas em dermatologia, neurologia, oncologia e genética, todos essenciais para garantir o melhor prognóstico possível para os pacientes com NF1.

Efeitos na saúde mental: A NF1 pode ter efeitos no bem-estar emocional, especialmente em crianças e adolescentes, por causa de mudanças nas aparências e dificuldades de aprendizagem. O acompanhamento psicológico é importante para ajudar a lidar com esses desafios. Além disso, terapia ocupacional e fisioterapia ajudam a melhorar os movimentos e a força.

Estudos mostram que famílias que participam de grupos de apoio ganham confiança e estão mais preparadas para lidar com a doença. Outro benefício proporcionado por essa comunidade é a diminuição do isolamento social, pois é um espaço para compartilhar experiências e receber apoio emocional.

Por Yasmim Cunha – Portal Drauzio Varella