FIBROSE CÍSTICA
A fibrose cística é uma doença genética que afeta o funcionamento das glândulas exócrinas, que produzem secreções como muco, suor e enzimas digestivas. Essas secreções se tornam mais espessas e viscosas, dificultando a sua eliminação e causando obstrução e infecção em vários órgãos, especialmente nos pulmões e no pâncreas.
A causa da fibrose cística é a presença de mutações no gene CFTR, que regula o transporte de íons como cloro, sódio e água através das membranas celulares. Essas mutações alteram a função da proteína CFTR, que é responsável pela lubrificação das secreções. A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva, ou seja, é preciso herdar duas cópias do gene defeituoso, uma do pai e outra da mãe, para manifestar a doença.
Os sinais e sintomas da fibrose cística variam de acordo com a idade, o grau de comprometimento dos órgãos e a resposta ao tratamento. Os mais comuns são: falta de ar, tosse crônica com catarro ou sangue, chiado no peito, infecções respiratórias frequentes e sinusite; suor mais salgado que o normal, podendo causar desidratação e desequilíbrio eletrolítico; dificuldade para ganhar peso e crescer, desnutrição, anemia e osteoporose; fezes volumosas, gordurosas e com mau cheiro, diarreia ou prisão de ventre, má digestão e deficiência de vitaminas; pele e olhos amarelados, dor abdominal, inflamação do fígado e cálculos biliares; dificuldade para engravidar nas mulheres e esterilidade nos homens.
O tratamento da fibrose cística visa aliviar os sintomas, prevenir as complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Ele envolve o uso de medicamentos, fisioterapia respiratória, nutrição adequada e acompanhamento médico regular. Os medicamentos mais usados são: antibióticos para tratar as infecções bacterianas; broncodilatadores para dilatar as vias aéreas e facilitar a respiração; mucolíticos para fluidificar as secreções e favorecer a sua eliminação; enzimas pancreáticas para auxiliar na digestão dos alimentos e suplementos vitamínicos para corrigir as deficiências nutricionais.
A fisioterapia respiratória consiste em técnicas manuais ou com aparelhos que ajudam a desobstruir as vias aéreas e a remover o excesso de muco. A nutrição adequada visa garantir o aporte calórico e proteico necessário para o crescimento e o desenvolvimento dos pacientes, bem como evitar a desnutrição e a perda óssea.
O acompanhamento médico regular permite monitorar a evolução da doença, ajustar o tratamento e prevenir as complicações. As complicações da fibrose cística podem ser graves e comprometer a sobrevida dos pacientes. As mais frequentes são: insuficiência respiratória crônica, que pode levar à necessidade de oxigenoterapia ou transplante pulmonar; insuficiência pancreática exócrina, que pode causar diabetes mellitus ou pancreatite; cirrose biliar, que pode evoluir para insuficiência hepática ou hipertensão portal e Infertilidade masculina ou feminina.
Para atenuar os sintomas da fibrose cística, é importante seguir as orientações médicas quanto ao uso dos medicamentos, à realização da fisioterapia respiratória e à alimentação adequada. Além disso, é recomendado: beber bastante água para hidratar as mucosas e facilitar a eliminação das secreções; praticar atividades físicas moderadas para melhorar a capacidade pulmonar e fortalecer os músculos; evitar fumar ou ficar exposto à fumaça e à poluição, que podem agravar a inflamação e a infecção das vias aéreas; manter as vacinas em dia para prevenir doenças que podem piorar o quadro respiratório e buscar apoio psicológico e social para lidar com as dificuldades e os desafios da doença.
O diagnóstico da fibrose cística é feito por meio de exames laboratoriais e de imagem, que avaliam a função pulmonar, a concentração de cloro no suor e a presença de mutações no gene CFTR. Os principais exames são: teste do suor, que mede o nível de cloro no suor. Valores acima de 60 milimoles por litro, em duas amostras, indicam fibrose cística; teste do pezinho, que é realizado nos recém-nascidos e detecta a presença de uma enzima chamada tripsina imunorreativa, que está elevada nos casos de fibrose cística; teste genético, que identifica as mutações mais comuns no gene CFTR. Ele pode ser feito no sangue ou na saliva dos pacientes ou dos familiares; espirometria, que mede o volume e a velocidade do ar que entra e sai dos pulmões. Ela permite avaliar o grau de obstrução das vias aéreas e a capacidade respiratória dos pacientes; radiografia ou tomografia computadorizada do tórax, que mostram as alterações pulmonares causadas pela fibrose cística, como bronquiectasias, atelectasias, enfisema ou abscessos.
A fibrose cística é uma doença crônica e sem cura, mas que pode ser controlada com tratamento adequado e acompanhamento médico regular. O prognóstico depende da gravidade da doença, da resposta ao tratamento e da ocorrência de complicações. A expectativa de vida dos pacientes tem aumentado nas últimas décadas, graças aos avanços na terapia e na prevenção das infecções.
Gustavo Antonio Cassiolato Faggion -
Infectologista / Médico do Trabalho
CRM 76.810
