JORNAL TRIBUNA DE LEME ENTREVISTA DR. EDSON ISSAMU YOKOO, MÉDICO NEUROLOGISTA DA REDE SÃO CAMILO, PARA ESCLARECER DOENÇA RARA QUE LEVOU À MORTE O QUERIDO LITO SOUSA

O Jornal Tribuna de Leme, cumprindo seu compromisso de levar informações sérias, responsáveis e esclarecedoras à população, buscou informações especializadas sobre a doença de Creutzfeldt-Jakob, enfermidade neurológica rara, grave e de rápida evolução, que levou à morte o querido e tão conhecido Lito Sousa, cuja partida precoce causou grande tristeza e comoção entre familiares, amigos e o mundo. Diante da rapidez com que a doença se manifestou e evoluiu, nossa equipe procurou compreender melhor suas causas, sintomas, formas de diagnóstico e características, buscando respostas para as dúvidas que naturalmente surgiram após essa perda tão lamentada.

Lito Sousa - Joselito Geraldo de Sousa - trabalhou por mais de 35 anos na aviação, atuando principalmente como mecânico de aeronaves e supervisor de manutenção em grandes companhias aéreas como Varig, Transbrasil e United Airlines. • Escritor • Criador de conteúdo e influenciador digital (à frente do canal Aviões e Músicas) • Especialista em segurança aérea • Fundador de escola de formação para profissionais de aviação (Lito Aviation Academy). (informações da internet).

Para oferecer aos nossos leitores informações precisas e fundamentadas no conhecimento médico, o Jornal Tribuna de Leme conseguiu uma entrevista exclusiva com o Dr. Edson Issamu Yokoo, médico neurologista da Rede de Hospitais São Camilo, de São Paulo. O especialista esclarece aspectos importantes dessa enfermidade, ainda pouco conhecida pela população, contribuindo para ampliar o conhecimento sobre uma condição que pode apresentar evolução extremamente rápida. Nosso objetivo é informar com responsabilidade, sensibilidade e respeito à memória de Lito Sousa  e de seus familiares, reafirmando que o jornalismo sério também tem o compromisso de buscar especialistas e transformar informações médicas complexas em conhecimento acessível à população

1-O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob e por que ela é considerada uma doença priônica:  Doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença degenerativa encefálica, de rápida evolução e infelizmente irreversível, causada pela ação de proteínas anormais chamadas príons.

Doença degenerativa é aquela onde ocorre morte gradual de células do órgão acometido, causando então deterioração e colapso de suas funções.

Portanto a doença degenerativa encefálica é particularmente dramática pois leva à deterioração e colapso gradual do funcionamento do cérebro, atingindo capacidades motoras, capacidades cognitivas (memória, linguagem, capacidade de orientação, raciocínio) e alterações comportamentais.

Prions são proteínas anormais que não carregam material genérico (DNA/RNA), portanto, não são vírus nem elementos com vida, mas que possuem capacidade de se multiplicar e induzir a proteínas normais a se tornarem também defeituosas

A questão dos príons é que eles possuem alto poder de neurotoxicidade, que leva a célula do cérebro, os neurônios, à sua destruição. Este processo por enquanto é irreversível. As proteínas na sua estrutura podem sofrer dobras e aí se encontra um dos grandes problemas. Existe uma proteína chamada Proteína Priônica Celular Normal (PrP^C) que sofre uma dobra anormal, que confere à ela características particulares como resistência à ação de elementos proteolíticos (mecanismos de desmonte das proteínas), capacidade de agregação em fibras proteicas tóxicas e a capacidade de propagação em molde, levando a outras moléculas de PrP^C a se tornarem alteradas também

A morte dos neurônios leva à formação de espaços vazios, que observados em microscópios lembram forma de esponjas.  

Por este motivo a Doença também é chamada de Encefalopatia Espongiforme.

Vale uma observação. Existem também outras formas de Encefalopatia Espongiforme dos animais. A Encefalopatia Espongiforme que acomete os bovinos é que é chamada “Doença da Vaca Louca”

Esta designação não é utilizada em humanos.

2-Quais são as três formas clínicas da DCJ e como elas se diferenciam;

A Doença de Creutzfeldt-Jacob se apresenta em 3 formas:

- Esporádico: Estima-se que em cerca de 80% - 85% dos casos ocorrem a conversão dos príons em elementos patógenos de maneira espontânea e aleatória, não sendo conhecida causa ou o momento que será desencadeado este processo proteico anormal

- Genético: Em 10 -15% dos casos pode haver uma mutação no gene que controla a ação dos príons levando à dobras proteicas anormais descritas acima

- Adquirido: Menos de 1% dos casos ocorre de maneira adquirida. Isto pode ocorrer quando houver contato com tecidos ou materiais que carregam os príons. Existem relatos de contaminação por material cirúrgico, transplante de órgãos específicos (transplante de dura-máter, por exemplo) ou ingestão de carne bovina contaminada.

3- Quais são os primeiros sintomas e sinais de alerta: Os sintomas iniciais são muito variados e heterogêneos.  

Existem relatos de formas iniciadas com alterações da linguagem, afasia, alterações das funções executivas (capacidade de planejamento e execução de tarefas), tontura, alteração do equilíbrio e surgimento ou exacerbação de aspectos comportamentais como ansiedade, distúrbio do sono e anorexia,

Em alguns casos existem sintomas agudos que até surgem tão rápidos que situação de Acidente Vascular Encefálico é considerada

Já os sinais de alerta envolvem o surgimento de deterioração rápida e gradual das funções cognitivas, (memória, linguagem orientação têmporo-espacial) designada como demência rapidamente progressiva.

Alterações de equilíbrio e coordenação, geralmente observadas em quedas frequentes e sem explicações. Também existe o surgimento de mioclonias  que são espasmos musculares involuntários e em locais variados

4-Porque a progressão da doença é tão rápida: Diferente da maioria das demências, a Doença de Creutzfeldt Jacob em evolução muito mais rápida do que as demências tradicionalmente conhecidas.

Uma das explicações é a capacidade de auto propagação e replicação acelerada dos príons, que também servem de excelente molde para conversão de proteínas normais em anormais.

Outra possível explicação é que a neurotoxicidade atinge diretamente as sinapses (ligação entre os neurônios), antes mesmo de destruição da célula.

Outra observação é a falta de resistência celular e mecanismos de defesa satisfatórios para a neurotoxicidade e replicação dos príons.

É chamada de “mecanismos de resiliência mínimos” que favorece a alta propagação da neurotoxicidade.

5- Como é feito o diagnóstico e quais exames podem auxiliar na investigação: É sempre um grande desafio médico fazer o diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jacob. Existem vários fatores que dificultam a obtenção do diagnóstico.

Desde os sintomas iniciais, que se cruzam com outros tipos e doenças e transtornos da área cognitiva, até a variabilidade e intensidade de sintomas iniciais, já descritos acima.

Segue-se à dificuldade de obtenção dos exames que envolvem pesquisas específicas e sofisticadas, por exemplo no líquor, onde poucos laboratórios especializados realizam os testes, e apresentam custos elevados  que podem atrasar ou até inviabilizar a realização dos mesmos.

No geral, o diagnóstico é a combinação do quadro clínico com exames clínico-laboratorial:

- Quadro clínico: Demência ou Transtorno Cognitivo rapidamente progressivos

- Liquor: Realiza-se a pesquisa no líquor de biomarcadores como a presença de proteína 14-3-3 e teste RT-QuIC , que é o melhor teste para diagnóstico, considerado como “padrão ouro” em vivos.

- Exames de imagem: Ressonância Magnética Nuclear  crânio e Eletroencefalograma  que mostram padrões sugestivos, mas não totalmente conclusivos

Portanto não se consegue fazer diagnóstico apenas com Ressonância Magnética ou Eletroencefalograma isolado

- Testes Genéticos: Pode-se fazer o sequenciamento do gene PRNP visando confirmar ou excluir causa genética

- Biópsia Cerebral: Teste definitivo, mas não realizado durante a vida. Somente após a morte com técnicas de necropsia e biopsia cerebral

6-Qual é a diferença entre um caso suspeito e a confirmação definitiva da doença: Devido às dificuldades técnicas e laboratoriais, a confirmação definitiva é feita apenas com biópsia cerebral, que não é realizado em vida do paciente.

Portanto os casos são classificados como suspeitos e prováveis, a depender do nível de evidências que eles apresentam (somatório do quadro clínico com o resultado das pesquisas laboratoriais).

Casos prováveis são aqueles onde o paciente apresenta o quadro clínico compatível e positividade de pelo menos um biomarcador (Ressonância Magnética, EEG e principalmente Liquor – presença de proteína 14-3-3 e RT-QuIc.

7- Como ocorre a transmissão da forma iatrogênica e quais medidas de biossegurança são necessárias: A forma de transmissão iatrogênica ocorre principalmente por procedimentos cirúrgicos que fazem contato cruzado entre o tecido contaminado com o tecido são (por exemplo transplantes ou cirurgias em pessoas diferentes com o mesmo material cirúrgico.

As medidas de biossegurança são exigidas pois os príons são resistentes à vários métodos de esterilização.

As medidas de biossegurança envolvem procedimentos ajustados como:

- Triagem pré-procedimentos: Identificação de potenciais pacientes com risco da doença

- Tratamento de segurança de tecidos e fluidos do paciente suspeito como potencialmente contaminantes

- Medidas de segurança em sala cirúrgica: Utilização de materiais descartáveis com incineração posterior, impedindo a reutilização em outros procedimentos, reduzir ao mínimo possível pessoas no ambiente cirúrgico e medidas de descontaminação posterior da equipe, conforme recomendações da Organização Mundial da Saúde.

- Utilização de agentes químicos terapêuticos que podem reduzir ou inativar os príons.

- Manejo e descarte adequado de material e amostras envolvidas no procedimento, conforme normas de segurança já definidos pelas organizações de saúde.

8-Porque a DCJ não é transmitida pelo contato social ou casual: Não se conhece os motivos de não haver relatos ou evidências de contaminação direta de pessoa para pessoa, por via aérea (gotículas) ou contaminação ambiental. Independente disso, são recomendadas medidas de precauções padrão em situações de convívio social com a pessoa acometida.

9- Como funciona o tratamento de suporte e o controle das complicações: O tratamento de suporte se baseia na abordagem multidisciplinar e de cuidados paliativos.

A abordagem multidisciplinar envolve a atuação do profissional médico, enfermagem especializadas, terapias de apoio (fonoaudiologia, fisioterapia, psicologia, terapeutas corporais, nutricionistas.

É importante também lembrar do suporte psicológico para os familiares e pessoas envolvidas no convívio social e atendimento, visando reduzir o impacto da presença de doença degenerativa e incurável em pessoa próxima, geralmente da família.

As medidas paliativas envolvem utilização de fármacos que visam melhorar o conforto, redução de dores e medicações para controle comportamental.

10-Quais cuidados devem ser adotados com pacientes e familiares diante da evolução da doença: O cuidado com os pacientes e familiares se baseiam na utilização de comunicação clara e preparatória para eventuais dificuldades diante de doença incurável e de rápida evolução.

O apoio emocional necessita de um certo grau de individualização pois cada um apresenta uma história emocional, um tipo de personalidade e um tipo de resposta ao enfrentamento deste tipo de dificuldades da vida.

É importante também fazer a preparação para eventuais progressões da doença como alteração comportamental incompreensível, disfagia (necessidade de suporte alimentar através de sondas naso-enterais ou gastrostomia) perda de funcionalidade, persistência de mioclonias.

Por Dr. Edson Issamu, neurologista da Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo - CRM 75760/SP e RQE 28536 (Neurologia)